Le mutazioni geniche

Con il termine mutazione genetica si intende quella variazione che avviene nella struttura molecolare di un gene e che può riguardare un solo nucleotide, o più, del DNA, come ad esempio la sostituzione di una base azotata con un'altra. Il rischio, oltre gli effetti che si potrebbero manifestare sull'individuo, è che la mutazione diventi ereditaria.
 Le mutazioni possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche.
Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute. Le prime sono causate da sostituzioni di basi o da aggiunta o delezioni di coppie di basi. La seconda categoria comprende le mutazioni causate sempre da aggiunta o delezioni ma di sequenze di basi ripetute.
1) Mutazioni puntiformi
Sostituzioni di basi: Determinano uno scambio di un nucleotide con un altro. possono essere: di senso (cambia un amminoacido), di non senso (cambia un codone di arresto), silente (non provoca alcun cambiamento).
2) Mutazioni per sequenze ripetute
Interessano però più di un nucleotide adiacente; in particolare interessano gruppi nucleotidici che formano una sequenza la quale si ripete più volte di seguito. Spostando il sistema di lettura, cambia l'intera sequenza di amminoacidi, creando, quindi, una mutazione.
Effetti delle mutazioni geniche
Gli effetti possono essere notevolmente diversi a seconda del tipo di mutazione e della posizione in cui questa si verifica. Una mutazione può non portare a nessuna conseguenza e questo quando interessa DNA che non codifica. Se la mutazione va invece ad alterare le sequenze codificanti, ovvero i geni, si ha una variazione nel tipo o nella quantità del corrispettivo prodotto genico.
Inoltre distinguiamo, sempre in relazione agli effetti, in:
mutazione positiva: quella che porta un vantaggio evolutivo;
mutazione neutra: quella che non risulta in un depotenziamento della capacità riproduttiva dell’individuo;
mutazione subletale: quella che rende più difficoltosa la perpetuazione riproduttiva dell’individuo;
mutazione letale: quella che non permette all’individuo di raggiungere l’età riproduttiva o non gli permette di riprodursi.
L’efficacia della mutazione, sia positiva che negativa, dipende poi dal tipo di allele mutato così creato; questo potrà essere infatti dominante o recessivo.
Quindi, le cause delle mutazioni geniche possono essere spontanee ( errori nella duplicazione del DNA, prodotti metabolici tossici, cambiamenti struttura nucleotidica) o indotte ( agenti chimici o fisici).