venerdì 31 maggio 2013

Cavallette e... Sutton


Cavalletta Verdiana
Walter Texas Ranger
                      

                     VS


Walter Sutton, studiando la produzione di gameti delle cavallette (ma il più bel passatempo deve ancora arrivare) e grazie ai progressi della microscopia, rimase colpito dal parallelismo tra le sue osservazioni e la legga della segregazione. Riteneva, infatti, che i cromosomi fossero i portatori dei geni e i due alleli di ogni unità d'informazione si trovassero sui cromosomi omologhi, ovvero simili. Grazie alla meiosi, un gamete poteva contenere solo uno dei due alleli; da ciò si potè dedurre che gli alleli si possono ricombinare in modo diverso dando vita a nuove combinazioni per ogni carattere.

Un pò di logica

Epistasi
Dominanza Incompleta
Codominanza
Come vi anticipavo, anziché inserire delle spiegazioni, a questo punto dell'anno è ora di verificare le vostre competenze (tranquilli non sono un professore). Comunque vi inserirò delle immagini di casi particolari e il suo nome e provate voi a trovare un significato. Buon divertimento! (un giorno vi svelerò i loro significati...)

Contro Mendelliamo

Tuttavia, con il passare degli anni, molti scienziati tentarono di ripercorrere il cammino fatto dal monaco e nel 1902 il biologo olandese Hugo de Vries scoprì che la trasmissione ereditaria dei caratteri non avveniva in modo perfetto e delineato come dimostrato da Mendel. L'olandese notò che in alcuni casi si mostrava un carattere che non si era mai presentato; egli, a questo punto, introdusse il concetto di Mutazione come variazione casuale vantaggiosa oppure svantaggiosa.
Nei prossimi post vi citerò alcuni esempi.

Un monaco.. un pò troppo FURBETTO

Considerato dalla comunità scientifica il padre della genetica, Mendel, un monaco agostiniano ceco, si occupò in maniera "rigorosa" dello studio sulla trasmissione dei caratteri ereditari. Gli esperimenti furono condotti su delle piante di pisello, e le tre leggi da lui formulate, tutt'oggi ancora in discussione per la loro veridicità, viene ricordato soprattutto per il suo rigoroso metodo scientifico. Comunque incrociando tra loro due linee pure, osservò che la generazione successiva presentava soltanto uno dei caratteri dei genitori, formulando, dunque, il concetto di dominante e recessivo.
Da ciò formulò le sue tre leggi:
1) Legge della dominanza: dall'incrocio tra due organismi che differiscono tra loro per una coppia di caratteri si ottengono solo individui che mostrano il carattere dominante;
2) Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori (alleli) per ogni unità ereditaria (gene) e i membri di una coppia segregano nella formazione dei gameti;
3) Legge dell'assortimento indipendente: dall'incrocio di due eterozigoti della prole si ottiene una seconda generazione in cui i caratteri segregano in maniera del tutto indipendente dando origine a nuove combinazioni in proporzioni definite.
Con il passare del tempo, e quindi, con l'avanzata di nuovi strumenti, gli scienziati si accorsero che le leggi ottenute erano, in un certo senso volute appositamente per far quadrare i calcoli. Infatti contemporanei a Mendel non credevano del tutto alle sue parole ( e facevano bene), lasciando un dubbio.

domenica 19 maggio 2013

ADDIO DNA

Abbiamo concluso la storia del DNA.... per iniziare quella della GENETICA. In questa parte, incontreremo frati furbetti, scienziati innamorati della Drosophila melanogaster (o moscerino della frutta) e galli un po' troppo crestati.... Resta il fatto che sarà una delle parti più interessanti.
(L'immagine proviene dal blog del nostro elegantissimo Sosio)

Le mutazioni geniche

Con il termine mutazione genetica si intende quella variazione che avviene nella struttura molecolare di un gene e che può riguardare un solo nucleotide, o più, del DNA, come ad esempio la sostituzione di una base azotata con un'altra. Il rischio, oltre gli effetti che si potrebbero manifestare sull'individuo, è che la mutazione diventi ereditaria.
 Le mutazioni possono essere riscontrate solo tramite analisi genetiche.
Possono essere distinte in due categorie: mutazioni puntiformi e mutazioni per sequenze ripetute. Le prime sono causate da sostituzioni di basi o da aggiunta o delezioni di coppie di basi. La seconda categoria comprende le mutazioni causate sempre da aggiunta o delezioni ma di sequenze di basi ripetute.
1) Mutazioni puntiformi
Sostituzioni di basi: Determinano uno scambio di un nucleotide con un altro. possono essere: di senso (cambia un amminoacido), di non senso (cambia un codone di arresto), silente (non provoca alcun cambiamento).
2) Mutazioni per sequenze ripetute
Interessano però più di un nucleotide adiacente; in particolare interessano gruppi nucleotidici che formano una sequenza la quale si ripete più volte di seguito. Spostando il sistema di lettura, cambia l'intera sequenza di amminoacidi, creando, quindi, una mutazione.
Effetti delle mutazioni geniche
Gli effetti possono essere notevolmente diversi a seconda del tipo di mutazione e della posizione in cui questa si verifica. Una mutazione può non portare a nessuna conseguenza e questo quando interessa DNA che non codifica. Se la mutazione va invece ad alterare le sequenze codificanti, ovvero i geni, si ha una variazione nel tipo o nella quantità del corrispettivo prodotto genico.
Inoltre distinguiamo, sempre in relazione agli effetti, in:
mutazione positiva: quella che porta un vantaggio evolutivo;
mutazione neutra: quella che non risulta in un depotenziamento della capacità riproduttiva dell’individuo;
mutazione subletale: quella che rende più difficoltosa la perpetuazione riproduttiva dell’individuo;
mutazione letale: quella che non permette all’individuo di raggiungere l’età riproduttiva o non gli permette di riprodursi.
L’efficacia della mutazione, sia positiva che negativa, dipende poi dal tipo di allele mutato così creato; questo potrà essere infatti dominante o recessivo.
Quindi, le cause delle mutazioni geniche possono essere spontanee ( errori nella duplicazione del DNA, prodotti metabolici tossici, cambiamenti struttura nucleotidica) o indotte ( agenti chimici o fisici).

Il processo di traduzione

La sintesi delle proteine, nota come traduzione, come la trascrizione avviene in tre fasi e permette di legare i vari amminoacidi che andranno a costituire la catena polipeptidica delle varie proteine.
INIZIO:
questa fase comincia quando la subunità minore del ribosoma si attacca al filamento di mRNA mettendo in evidenza il primo codone. Il primo tRNA si appaia in modo tale che codone e anticodone corripondente. Ciò costituisce il complesso d'inizio e in seguito si aggiungerà la subunità maggiore.
ALLUNGAMENTO:
all'inizio della fase il secondo codone dell'mRNA si trova in corrispondenza del sito A; esso si sposterà nel sito P per far si che sopraggiunga un nuovo tRNA. I due amminoacidi si legano. L'mRNA scorre e il primo tRNA, che giunge il sito E, viene eliminato. Questo processo continua fino a quando non si saranno legati tutti gli amminoacidi necessari alla formazione di una proteina.
TERMINAZIONE:
terminata la catena polipeptidica nel sito A si inserirà una proteina detta fattore di rilascio. IN tal modo la catena si libera e si staccano le subunità del ribosoma.
Vi inserisco un link per rimandarvi ad un video che vi mostra il processo (QUI)